Już w pradawnych czasach stwierdzano u ludzi cechy charakterystyczne tego syndromu. Sugerowano, że światły władca Egiptu, faraon Echnaton miał zespół Marfana. Słynne osobistości, które prawdopodobnie zmagały się z chorobą, to Abraham Lincoln – prezydent Stanów Zjednoczonych, Siergiej Wasiljewicz Rachmaninow – kompozytor rosyjski, Niccolo Paganini – włoski muzyk, skrzypek i gitarzysta, a także Robert Johnson – legendarny król gitary bluesowej z Ameryki…
Zespół Marfana jest rzadką chorobą genetyczną dotyczącą tkanki łącznej, wywołaną mutacją w genie FBN1. W skład zespołu wchodzą zaburzenia ze strony wielu układów, m.in. narządów ruchu, aparatu wzroku, serca i naczyń krwionośnych. Charakterystyczne dla zespołu są długie palce rąk, podłużna głowa, a także hipermobilność w stawach i zaburzenia syntezy kolagenu – podobnie jak w przypadku zespołu Ehlersa-Danlosa…
Objawy i diagnostyka zespołu Marfana
Postawienie diagnozy jest stosunkowo proste, pod warunkiem, że lekarz zna objawy zespołu i wie, w jakich badaniach można potwierdzić rozpoznanie. Objawy wskazujące na zespół Marfana dotyczą trzech układów: szkieletowego, krążenia i aparatu zmysłu wzroku. Chorzy z zespołem Marfana są pełnosprawni intelektualnie.
Objawy ze strony szkieletu:
- dolichodaktylię – wydłużenie palców i arachnodaktylię – pająkowatość palców;
- dolichocefalię – wydłużenie czaszki,
- dolichostenomelię – wydłużenie kończyn dolnych,
- zniekształcenia klatki piersiowej,
- skrzywienia kręgosłupa, skoliozy,
- wiotkość stawów, brak gracji przy poruszaniu się,
- zaburzenia proporcji ciała – długie szczupłe kończyny będące przyczyną dysproporcji między dolną i górną polową ciała – dolna połowa jest dłuższa od górnej,
- rozpiętość kończyn górnych – od palców jednej do drugiej ręki, jest większa niż wzrost,
- szczupła sylwetka.
Serce i układ naczyniowy:
- patologiczne rozszerzenie światła aorty (dużej tętnicy, biegnącej od serca, przez klatkę piersiową i brzuch),
- predyspozycja do tętniaka aorty,
- wady zastawki dwudzielnej,
- zaburzenia rytmu serca, czyli arytmie.
Zaburzenia oczne obejmują:
- krótkowzroczność,
- podwichnięcie soczewki,
- odwarstwienie siatkówki.
Chory powinien prowadzić oszczędny tryb życia, wykonywać nieforsujące prace. Trzeba zwrócić uwagę na to, by ilość uderzeń serca podczas wysiłku nie przekraczała 105 na minutę. Zapisywane są także leki wzmacniające tkankę łączną w sercu, antyarytmiczne i beta-blokery. Te ostatnie, są wykorzystywane w celu spowolnienia rozwoju patologicznych zmian aorty i zmniejszenia ryzyka rozwarstwienia aorty poprzez obniżenie stresu hemodynamicznego. Duże nadzieje pokłada się w terapii inhibitorami TGF. Zakazany jest wytężony wysiłek fizyczny, np.gra w koszykówkę, siłownia, ciężka praca.
