Kilka lat temu cały świat obiegła wiadomość o obustronnej mastektomii Angeliny Jolie. Okazało się, że jest nosicielką mutacji, która podnosi ryzyko zachorowania na raka piersi do 80% i do 40% na raka jajnika. Ale jak wygląda badanie genetyczne, którego wynik zaważył na jej decyzji?
Na naszym podwórku
Szacuje się, że ponad 150 tys. Polek jest nosicielkami mutacji w genach BRCA1 i BRCA2, które znacząco (60-80%) podnoszą ryzyko zachorowania na raka piersi i (10-40%) raka jajnika. Co 10 kobieta, która choruje na nowotwór piersi ma mutację w jednym z ww. genów. Pamiętajmy, że mężczyźni też mogą posiadać uszkodzone geny, ryzyko zachorowania mężczyzny na raka piersi jest niskie w stosunku do kobiet i wynosi 6%. Mutacje w genach BRCA1 i BRCA2 u mężczyzn podnoszą również ryzyko raka prostaty i mogą być przekazywane potomkom (córkom z predyspozycją do zachorowania na raka piersi i jajnika). Zarówno u kobiet jak i u mężczyzn z mutacją BRCA1 i BRCA2 występuje nieznacznie zwiększone ryzyko zachorowania na raka trzustki, żołądka, czerniaka oraz nowotworów w obrębie głowy i szyi. Aby sprawdzić, czy jest się narażonym na większe ryzyko zachorowania na nowotwory – warto rozważyć wykonanie badania genetycznego.
Wystarczy splunąć
Badanie w poszukiwaniu mutacji wykonuje się „sprawdzając” materiał genetyczny (DNA), który znajduje się w prawie wszystkich komórkach ciała. Dlatego uzyskanie próbki do badania jest bardzo proste, test genetyczny można wykonać nie wychodząc z domu. Profesjonalne laboratoria genetyczne oferują specjalne zestawy, najczęściej do krwi lub śliny, którymi samodzielnie możemy pobrać próbkę. W pierwszym przypadku w zestawie znajduje się specjalne ostrze, którym nakłuwa się koniuszek palca, a kroplę krwi umieszcza na bibułce, suszy i jest już gotowa do odesłania. Zestaw do śliny zawiera specjalny pojemnik w którym umieszcza się ślinę i po wymieszaniu zawiesiny jest gotowy do wysłania do laboratorium. Do każdego zestawu dołączona jest instrukcja. Do wykonania badania niezbędna jest również podpisana deklaracja „świadomej zgody”.
Zasięgnij języka
Świadoma zgoda oznacza, że osoba, która decyduje się na badanie genetyczne ma możliwie szeroką informację na temat procedury medycznej, której zostanie poddana i rozumie jej konsekwencje. Przy badaniach genetycznych ma to szczególne znaczenie z kilku powodów. Przede wszystkim dlatego, że uzyskany wynik nie zmienia się w ciągu życia – tak jak grupa krwi. Uzyskana analiza genów da odpowiedź czy w badanym obszarze wystąpiły zmiany, jeśli zostaną znalezione mutacje – nie da się ich „naprawić”, na stałe są wpisane w genom. Uzyskana wiedza może więc znacząco wpłynąć na psychikę oraz podejmowane w ciągu życia decyzje osoby poddającej się badaniu oraz na życie jej krewnych. Dlatego istotna jest, przed wykonaniem badania, konsultacja z lekarzem genetykiem, który pokaże w jaki sposób odczytywać wyniki badań i jak wykorzystać uzyskaną informację.
Wiedza – bezcenna
Wiedząc o zagrażającym niebezpieczeństwie można zabezpieczać się przed nim robiąc częstsze badania profilaktyczne, rezygnując z antykoncepcji hormonalnej (a w wieku menopauzalnym z hormonalnej terapii zastępczej) zmieniając dietę czy styl życia. Dzięki takim działaniom można kilkukrotnie zmniejszyć ryzyko zachorowania. Ponadto, wykazano, że profilaktyczne działanie ma również m.in. wczesne urodzenie dziecka, karmienie go piersią przez co najmniej 6 miesięcy.
Kobiety u których stwierdzono mutacje – podobnie jak Angelina Jolie, której matka i ciotka przegrały z chorobą nowotworową mogą zdecydować się na profilaktyczne usunięcie narządów (po zakończeniu planów macierzyńskich), zanim pojawią się zmiany nowotworowe. Kobiety ze stwierdzonym obciążeniem objęte są specjalnym programem Ministerstwa Zdrowia, który gwarantuje im badania profilaktyczne i rozszerzoną diagnostykę.
Badanie genetyczne w kierunku obecności mutacji w genach BRCA1 i BRCA2 informuje o podwyższonym ryzyku zachorowania na nowotwory. Wynik dodatni nie jest wyrokiem, nie każda osoba, która jest nosicielem mutacji zachoruje na raka. Warto zawczasu rozpocząć częstsze badania, zmienić złe nawyki i przyzwyczajenia, co w efekcie pozwoli uniknąć choroby lub doprowadzi do wczesnego jej wykrycia. Wcześnie wykryty nowotwór można leczyć stosując mniej obciążające dla pacjenta metod i daje bardzo dobre rokowania na całkowite wyleczenie.
tekst: Marta Domańska, Genomed
